अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन (एएटी) की कमी एक ऐसी स्थिति है जो फेफड़ों या लिवर की गंभीर बीमारी का कारण बन सकती है। इसके लक्षणों में अक्सर साँस लेने में तकलीफ और त्वचा का पीला पड़ना या पीला पड़ना शामिल है। यह एक आनुवंशिक बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह आपको आपके माता-पिता से विरासत में मिली है।
आपको यह बीमारी इसलिए होती है क्योंकि आपका लिवर पर्याप्त मात्रा में एएटी प्रोटीन नहीं बनाता है, और जो बनाता है उसका अधिकांश हिस्सा आपके लिवर में ही जमा हो जाता है। आपको अपने फेफड़ों को संक्रमण और धुएँ व प्रदूषण जैसे उत्तेजक पदार्थों से होने वाली सूजन और क्षति से बचाने के लिए इस प्रोटीन की आवश्यकता होती है। अगर आपके फेफड़े क्षतिग्रस्त हैं, तो आपको सीओपीडी या एम्फिसीमा हो सकता है। एएटी की कमी को कभी-कभी जेनेटिक सीओपीडी या जेनेटिक एम्फिसीमा भी कहा जाता है। और जब आपके लिवर में एएटी जमा हो जाता है, तो यह जमाव आपके लिवर में निशान या सिरोसिस का कारण बन सकता है।
हो सकता है कि आपको इस बीमारी का पता तब तक न चले जब तक आप वयस्क नहीं हो जाते। ज़्यादातर लोगों को इसके पहले लक्षण 20 से 50 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं।